Diagnostico

Freqüentemente se suspeita da síndrome de Down ao nascimento. O diagnóstico normalmente é confirmado por um teste chamado Exame do Cariótipo, que irá comprovar o cromossomo extra e o número total de cromossomos (47), como resultante da trissomia do cromossomo 21.

Exames adicionais podem ser feitos, incluindo Radiografias do tórax, Ecocardiograma e Eletrocardiograma, para diagnosticar problemas do coração, presentes em aproximadamente 50 por cento dos casos.

Às vezes, a síndrome de Down é suspeita durante a gravidez através dos resultados dos exames de sangue. Se estes resultados são anormais, exames adicionais para ajudar no diagnóstico da síndrome de Down serão solicitados